닥터 oz & roizen : 유전자 검사 준비

개인 유전자 검사와 특허 유전자로부터 회사를 금지하는 대법원의 최근 결정에 관해 보내 주신 질문에 답변했습니다. 복잡한 과학을 실제 조언으로 정리하기 위해 클리블랜드 클리닉 파운데이션의 게놈 의학 연구소 (Charis Eng, MD, Ph.D.) 회장에게 연구와 판결 방법에 대한 최저점을 제시해달라고 요청했습니다. 건강 관리에 영향을 미칩니다.

1. 개인 게놈 테스트는 공상 과학 소설에서 나온 것 같습니다. 정확히 무엇입니까?

우리의 유전자는 신체가 특정 지시에 따라 개발하고 기능하도록 지시하는 코드와 같습니다. 우리는이 코드의 대부분을 부모로부터 물려받습니다. (우리가 살고있는 환경도 중요한 역할을합니다.) 과학은 이제 회사가 특정 형질, 조상, 특정 약물에 대한 반응에 대해 개인의 전체 게놈 (그의 DNA 유전자 상속)을 테스트 할 수있는 수준으로 진화했습니다. 유전병 위험 (예 : 파킨슨 병 또는 유방암). 그런 다음 질병의 위험을 줄일 수있는 예방 전술과 치료법을 맞춤화하기 위해 결과를 소비자에게 판매하고 판매합니다. 잘 알려진 한 게놈 검사 회사 인 23andMe는 개인이 키트를 주문하고 타액을 시험용으로 보내서 의사를 통하지 않고 결과를 스스로 얻을 수 있도록합니다.

그것은 짧은 버전입니다. 사실, 게놈 테스트에 대해 고려해야 할 사항이 많이 있습니다. 빠른 과학 수업 : 샘플이 실험실에 도착하면 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP), 질병과 관련된 DNA의 우연한 변화를 테스트합니다. 일부 SNP는 질병 위험을 면밀히 추적하지만 다른 SNP는 그렇지 않습니다. 대부분의 의료 전문가들은 질병 또는 연관성 증가가 추가적인 검사 또는 가족력으로 확인되고 유전학 분야의 훈련을받은 의사 유전 학자와상의해야한다고 권장합니다. 반대로, 부정적 위험 (질병 위험 감소) 또는 연관성이없는 것은 잘못된 확신을 제공 할 수 있으므로 위험이없는 것으로 해석되어서는 안됩니다. 결과 해석에 왜 그렇게 신중해야합니까? 대부분의 상태와 질병에는 발달에 영향을 줄 수있는 여러 가지 원인이 있기 때문에 유전학은 질병의 전반적인 위험에서 고려해야 할 한 가지 요소 일뿐입니다. (한 가지 예외 : 약물 부작용의 위험을 평가하기위한 SNP 분석은 종종 매우 정확합니다.)

2. 인간 유전자의 특허를받을 수 있는지에 대한 최근 대법원 판결을 설명 할 수 있습니까? 그리고 그것은 안젤리나 졸리와 어떤 관련이 있습니까?

지난 6 월 대법원은 인간 유전자 (DNA 서열)가 자연적으로 존재하므로 특허를받을 수 없다고 판결했다. 즉, 어떤 사람이나 회사도 인간 유전자를 "소유"하고 그 유전자와 관련된 제품 / 서비스를 판매 할 수 없다고 판결했다. 이 특정 사례는 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 관한 것으로 유전자에 돌연변이가있을 때 유방암과 난소 암에 대한 여성의 위험을 크게 높입니다. 연구 결과에 따르면 유타에 본사를 둔 회사 인 Myriad는이 유전자에 대한 특허를 획득했으며 여성의 유전자 돌연변이를 탐지하는 값 비싼 테스트를 마케팅하고있었습니다. 대법원은 궁극적으로 회사에 대항하여 소송을 제기 한 미국 민사 연합과 다른 원고들과면을 맺고 Myriad가 보유한 특허를 기각했습니다. 판결은 BRCA1 및 2뿐만 아니라 대장 암, 알츠하이머 병 및 근이영양증과 관련된 유전자를 포함하여 회사가 보유한 수천 개의 다른 유전자 특허에도 적용됩니다.

여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)는 예방 적 이중 유방 절제술을 받기로 한 그녀의 결정이 그러한 돌연변이 중 하나에 대해 양성을 시험 한 결과라는 사실을 밝혀 내고 전국적으로 주목을 받았다. (BRCA1 돌연변이가있는 사람들은 평균적으로 유방암 발병 위험이 65 %입니다. 이중 유방 절제술 후 졸리의 위험은 5 % 미만으로 떨어졌습니다.)

3. 회사가 유전자를 특허 할 수없는 것은 환자에게 좋거나 나쁜 것입니까?

환자와 의사는 일반적으로 이것이 좋은 결과라고 생각합니다. 많은 회사와 대학이 경쟁 환경에서 유전자 검사를 제공 할 수 있기 때문입니다. Myriad가 유전자에 대한 독점 특허를 보유한 경우 다른 기관에서는 BRCA1 / 2 테스트를 제공 할 수 없어 독점 및 높은 가격이 책정되었습니다. 그리고 그것이 충분히 억제되지 않는다면, 40 개 이상의 다른 회사들이 질병 관련 유전자에 대한 특허를 가지고있었습니다. 전체 게놈 테스트를 수행하려면 테스트 대행사가 모든 회사와 계약을 체결해야했으며 비용이 엄청나게 많았습니다. 이제 전체 게놈 테스트를 훨씬 적게 제공 할 수 있습니다. 이 변화는 또한 질병 예측에 대한 연구를 훨씬 더 가능하게 할 것입니다. (많은 회사와 다른 회사의 특허는 연구자들이 유전자에 대한 연구를 수행하기 위해 비용을 지불하도록 요구했습니다.) 전반적으로, 이것은 연구를 촉진하기위한 훌륭한 결정이며, 10 년 안에 사람들이 예방하기 위해 가장 필요한 것을 배우도록 도와야합니다. 더 높은 위험 조건.

4. 본인 또는 가족 중 한 명이 게놈 검사를 받아야합니까?

때에 따라 다르지. 대부분의 유전자 연결은 가족 병력에서 확인할 수 있으므로 가족 병력을 알고 의사와 공유하는 것이 첫 번째 단계이며 대부분의 질병에 관해서는 유전자 검사보다 더 중요합니다. Jolie는 암 가족력이 없다면 처음부터 검사를받지 않았을 것입니다. 어머니는 난소 암으로 사망했고 이모는 유방암으로 사망했습니다.

고려해야 할 또 다른 사항은 게놈 테스트가 여전히 진화하는 과학이라는 것입니다. 많은 흥미로운 일들이 현장에서 일어나고 있지만, 우리는 유전자가 질병 위험에 어떻게 영향을 미치는지에 대해 아직 초기 단계에 있으므로 전문가가 권장하지 않습니다. 의사가 귀하에게 게놈 검사를 권장하는지 여부에 관계없이, 귀하가 할 수있는 가장 중요한 것 중 하나는 건강을 자신의 손에 가져 가서 암 예방에 도움이되는 방식으로 생활하는 것을 선택하는 것입니다. 예를 들어, 우리는 자외선 차단제없이 햇볕에 오래 앉아 있으면 암에 새겨진 초대장을 보내는 것과 같습니다. 흡연과 관련하여 흡연과 암간에 직접적인 상관 관계가 있으므로 암 세포를 몸에 직접 주입 할 수 있습니다. 담배는 폐암을 증가시킬뿐만 아니라 방광, 전립선 암 및 유방암의 발생률을 증가시키는 것으로 나타났습니다.

심장과 동맥을 젊게 유지하기위한 지침을 따르면 암 예방을위한 훌륭한 처방을 따르는 것입니다. 비만과 무 활동은 암과 관련이 있으므로 올바른 음식으로 합리적인 칼로리를 섭취하고 규칙적인 신체 활동을하는 것이 몸 전체를 건강하게 유지하는 데 가장 중요합니다.

가족에게 심장병이있는 경우, 생활 방식에주의를 기울여야합니다. 부모 나 다른 가까운 가족 구성원이 60 세 이전에 관상 동맥 병을 앓는 경우, 평범한 사람이 발병 할 가능성이 상당히 높습니다. 지질 생성의 이상, 즉 높은 LDL 수준과 낮은 HDL 경향은 대머리, 주근깨 및 키와 같은 것들과 함께 바로 전달 될 수 있습니다.

그러나, 질병 예방 및 질병 예방 프로그램을 맞춤화 할 수 있도록 의학 발전과 전문가의 건강 모니터링의 중요성을 할인해서는 안됩니다. 질병의 발병을 막는 것이 궁극적 인 목표 임에도 불구하고 성공을 보장 할 수는 없습니다. 불운과 유전자는 여전히 당신의 인생에서 중요한 결정 요인입니다 (그리고 우리는 당신이 질병과 함께 죄의식을 갖기를 원하지 않습니다). 따라서 예방 후 다음으로 가장 좋은 목표는 조기 발견이며, 이는 질병 진단시 생존 가능성을 기하 급수적으로 증가시킵니다.

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